2月的最后一天是“國際罕見病日”。

國際罕見病日，由歐洲罕見病組織（EURODIS）于2008年2月29日發(fā)起并組織了第一屆國際罕見病日。首屆國際罕見病日紀(jì)念活動在歐洲各國成功舉行，通過各種活動促進(jìn)了社會對罕見病的認(rèn)識。

2009年2月28日，歐洲、北美、拉丁美洲等30多個國家的罕見病組織參加了第二個國際罕見病日的活動，其后在各國的一致?lián)碜o(hù)下，將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。

據(jù)相關(guān)統(tǒng)計，目前世界上已知的罕見病種類超過7000種，受影響人數(shù)超過3億。中國已有超過2000多萬的罕見病患者，每年新出生罕見病患者超過20萬。

目前，國內(nèi)較為人熟知的罕見病包括苯丙酮尿癥、地中海貧血、成骨不全癥(俗稱玻璃娃娃)等，但仍有很多罕見病不為人知。

成骨不全癥（（又叫脆骨?。┦呛币姴≈械囊环N。這些患者是一個極其脆弱的群體，中國約有10萬名這樣的人。“瓷娃娃”是對患有成骨不全罕見病患兒的昵稱，成骨不全癥作為一種罕見遺傳性骨疾病，被收錄在2018年國家五部門聯(lián)合發(fā)布的《第一批罕見病》名錄中。因其臨床上病例少、經(jīng)驗少，導(dǎo)致高誤診、高漏診、用藥難等問題，需要具備多學(xué)科專業(yè)知識的團(tuán)隊進(jìn)行綜合性地診療，而這種醫(yī)療資源目前及其稀缺。

國際罕見病日旨在促進(jìn)社會公眾和政府對罕見病及罕見病群體面臨的問題的認(rèn)知，罕見病，是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變；國際確認(rèn)的罕見病有五六千種，約占人類疾病的10%。按此比例，我國各類罕見病患者總數(shù)應(yīng)有千萬人之多。但絕大部分醫(yī)務(wù)人員對罕見病缺乏治療經(jīng)驗和研究，對患者束手無策；多數(shù)罕見病患者對自己的疾病了解甚少，不知如何正確治療；病患長期在家，未能接受正常的學(xué)校教育，缺乏就業(yè)技能和獨立生活的能力；部分罕見病患者家庭因病致貧，生活艱難。

在患者及其家屬、愛心人士、醫(yī)務(wù)人員、非政府組織、社會媒體的共同努力下，對罕見病患者的關(guān)愛活動在越來越多的國家、特別是發(fā)達(dá)國家開始進(jìn)行，可以說，對罕見病患者的關(guān)注與社會的文明與進(jìn)步程度密切相關(guān)。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織報道，約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發(fā)病。罕見病常進(jìn)展迅速，死亡率很高，僅有約1%的罕見病有有效治療藥物。各國對罕見病認(rèn)定的標(biāo)準(zhǔn)存在一定差異，這與其罕見病藥物研發(fā)的激勵政策及罕見病診療費用的覆蓋范圍有關(guān)。

罕見病不具有傳染性。據(jù)世界衛(wèi)生組織WHO定義，罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰~1‰的疾病，具有“流行率很低、很少見”的特點，多為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。

罕見病，并不“罕見”！

雖然罕見病患病率低，但病種繁多，可以說是較為常見的疾病。全球范圍內(nèi)已確認(rèn)的罕見病種約6000至7000種，占人類疾病的10%左右，中國的罕見病患者群體約有1904萬人(數(shù)據(jù)來源于北京藥伙伴罕見病數(shù)據(jù)研究院)。

由于病情確診比例低、患者心理負(fù)擔(dān)重，大部分罕見病患者即使就在你我身邊，也如同“隱形人”。

罕見病有一定再發(fā)率。對于同一個家庭來說，若不能及時確診給予遺傳咨詢或產(chǎn)前診斷，會再次孕育出同樣出生缺陷的患兒，造成極大家庭和社會負(fù)擔(dān)。

產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷是預(yù)防重點！

在目前已知的7000種罕見病，80%屬于基因缺陷疾病，與遺傳有關(guān)。所以做好婚檢、孕檢和新生兒篩查很重要。罕見病產(chǎn)前的“三級預(yù)防”：

第一級預(yù)防：在孕前進(jìn)行優(yōu)生四項、染色體檢查等，最好是夫妻雙方都查，看是否攜帶致病基因。

第二級預(yù)防：懷孕期間檢查，從懷孕兩個月到六個月期間，都可以檢測血友病、肌營養(yǎng)不良、白化病等罕見病。

第三級預(yù)防：新生兒篩查，出生后抽第一滴血，就能查苯丙酮尿癥等罕見病，一旦查出罕見病，可及時治療、干預(yù)，越早效果越好。

但是很多人沒有檢查的意識，除了認(rèn)識不足的困境外，罕見病的病情診斷本身也很有難度。許多醫(yī)務(wù)人員對罕見疾病認(rèn)識不足，導(dǎo)致病人反復(fù)轉(zhuǎn)診，耽誤了最佳治療時間。

據(jù)醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)，每個人身上都有5-10個缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶，雖然這種概率只有萬分之一，甚至更低，但對遇到的家庭來說，就是百分之百。

罕見病離你我并不遙遠(yuǎn)，只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見病的可能。關(guān)注罕見病，就是關(guān)注我們的未來。